Nature：基因KCTD13和孤独症、精神分裂症以及肥胖症实际上相关

一条分子生物学需要告诉我们进化的小脑如何愈合吗？昨日，来自密歇根大学医学中的心的历史学者将一系列进化遗传物质移植不入分子生物学毒素，用来辨识产妇腿部尺码的震荡遗传物质在分子生物学毒素的暗示情形。产妇的腿部尺码是孤独症的一个重要指标，当然了产妇腿部的尺码微小也是一些主要神经性障碍疾病（如躁郁症）的指标，在深入研究中的心，历史学者用于解剖学知识，使我们越来越清楚地理解神经愈合的精确必要。涉及深入成果刊出在了5年底16日的国际杂志Nature上。

历史学者Katsanis声称，16号碱基周边地区主要是孤独症和躁郁症的发病周边地区，而且这个周边地区也和新生儿的腿部尺码微小涉及。这个周边地区有大量的DNA纠正和复制，这是在进化中的类似的突大变，DNA的复制或者纠正常常造成了矛盾到一些遗传物质，但是这个周边地区中的的许多遗传物质上会引起患者的病理学展示出。历史学者所深入研究的这个周边地区的遗传物质组可以以脑细胞生长的作法来造成了信息交流的纠正，因此，历史学者尝试着过暗示遗传物质，试图获取一种遗传----腿部尺码大缩小，历史学者将进化16号碱基上29个遗传物质移植不入分子生物学胚胎发育中的，使得每一个遗传物质都进行暗示，历史学者推论，看哪种遗传物质的暗示可以使得分子生物学的腿部尺码大缩小，然后历史学者通过抑制遗传物质机能，推论到底其中的的某些遗传物质可以掀起相反的震荡----腿部尺码大变大。

历史学者声称，16号碱基29个遗传物质的纠正一般愈演愈烈在1.7%的孤独症孩子中的，不同遗传物质的拷贝数的改大变会引发碱基DNA外的机能异常，因此，历史学者从分子生物学角度（剂量敏感性）出发，开始深入研究一些和消化系统辨识特点涉及的遗传物质，消化系统的辨识设计反思、记忆以及网络系统等的并能。Katsanis说，以外，在利用分子生物学深入研究孤独症和躁郁症上还有许多限制，但是他们可以测定腿部尺码，下巴尺码以及面部的异常情形。

历史学者声称，遗传物质KCTD13可以通过调节分子生物学的脑干的造成了和灭亡来控制其腿部尺码，因此，历史学者重点项目深入研究了进化的KCTD13遗传物质，该遗传物质和孤独症涉及，也主要和躁郁症以及儿童肥胖症涉及。历史学者检测了该遗传物质暗示的蛋白，随后对蛋白的机能进行了一系列深入研究；

遗传物质拷贝数的大转变，比如深入研究小组找到的16号碱基，被普遍认为是类似的遗传突大变的来源，随后历史学者有在神经愈合混乱的病患者身上找到了成百上千的碱基遗传物质纠正。今天历史学者可以运用特殊有效的机器来深入研究如何改善诊断的并能以及理解及疾病的发病必要，当然了，历史学者的出发点也在遗传物质KCTD13上，该遗传物质不但是孤独症的病因主因，也和其它遗传物质相互协同作用，如MVP和MAPK3。历史学者的深入研究由国立精神上护理深入所长等机构支持。

doi:10.1038/nature11091PMC:PMID:

KCTD13 is a major driver of mirrored neuroanatomical phenotypes of the 16p11.2 copy number variant

Christelle Golzio, Jason Willer, Michael E. Talkowski, Edwin C. Oh, Yu Taniguchi, Sébastien Jacquemont, Alexandre Reymond, Mei Sun, Akira Sawa, James F. Gusella, Atsushi Kamiya, Jacques S. Beckmann & Nicholas Katsanis

Copy number variants (CNVs) are major contributors to genetic disorders1. We he dissected a region of the 16p11.2 chromosome—which encompasses 29 genes—that confers susceptibility to neurocognitive defects when deleted or duplicated2, 3. Overexpression of each human transcript in zebrafish embryos identified KCTD13 as the sole message capable of inducing the microcephaly phenotype associated with the 16p11.2 duplication2, 3, 4, 5, whereas suppression of the same locus yielded the macrocephalic phenotype associated with the 16p11.2 deletion5, 6, capturing the mirror phenotypes of humans. Analyses of zebrafish and mouse embryos suggest that microcephaly is caused by decreased proliferation of neuronal progenitors with concomitant increase in apoptosis in the developing brain, whereas macrocephaly arises by increased proliferation and no changes in apoptosis. A role for KCTD13 dosage changes is consistent with autism in both a recently reported family with a reduced 16p11.2 deletion and a subject reported here with a complex 16p11.2 rearrangement involving de novo structural alteration of KCTD13. Our data suggest that KCTD13 is a major driver for the neurodevelopmental phenotypes associated with the 16p11.2 CNV, reinforce the idea that one or a small number of transcripts within a CNV can underpin clinical phenotypes, and offer an efficient route to identifying dosage-sensitive loci.